E mërkurë, 24 Gusht 2022

Dr. Egzon Abdullahi
Mjek i Gjenetikës Njerëzore
Tel: +90 507 908 11 03
E-mail: contact@egzonabdullahi.com

Kardiogjenetika është fusha e mjekësisë që merret me hulumtimin e shkakut gjenetik të sëmundjeve të zemrës.
Mund t’i udhëzoj rreth këshillimit kardiogjenetik familjet me sëmundje të trashëguara të njohura ose të dyshuara të zemrës që të marrin zbulimin dhe trajtimin e hershëm. Jam në gjendje të udhëzoj në këtë kujdes duke shfrytëzuar pozicionin tim si i vetmi mjek i gjenetikës klinike në vend – duke ofruar kujdes të avancuar. Programi i Kardiogjenetikës kombinon ekspertizën time unike në kujdesin e zemrës dhe testimin gjenetik, duke u mundësuar familjeve nga i gjithë rajoni të vijnë për vlerësim të zemrës, vlerësimin gjenetik, testim dhe këshillim.

Mund t’ju udhëzoj për ndërlidhje në trajtim të specializuar për sëmundjet e trashëguara të zemrës, si aritmitë dhe kardiomiopatitë.

Aritmia e trashëguar

Kur fëmija juaj ka një aritmi, ai ose ajo ka një ritëm jonormal të zemrës që rreh shumë shpejt ose shumë ngadalë. Disa aritmi (të njohura si aritmi të trashëguara) shkaktohen nga faktorë gjenetikë, të cilët mund të kalojnë nga prindërit te fëmijët. Ndërsa ka shumë lloje të aritmive, që trashëgimia gjenetike rrit rrezikun kërcënues për jetën dhe për këtë arsye kërkojnë kujdes shumë të specializuar.

Punoj për të vlerësuar dhe diagnostikuar fëmijët dhe familjet me – ose në rrezik për aritmi të trashëguara, duke përfshirë:

Sindroma e gjatë QT (LQTS),
Sindroma Brugada,
Takikardia ventrikulare polimorfike katekolaminergjike (CPVT),
Kardiomiopatia aritmogjene e ventrikulit të djathtë (ARVC).

Pikat kryesore të klinikës përfshijnë:

Ekipi i kujdesit multidisiplinar – Kam bashkëpunime me disa prej ekspertëve kryesorë jashtë vendit në sëmundjet gjenetike dhe çrregullimet e ritmit të zemrës. Kjo do të thotë se fëmija juaj do të përfitojë nga vizita e një specialisti të trajnuar posaçërisht për ritmin e zemrës (elektrofiziolog) dhe specialist gjenetik në të njëjtën kohë.

Testimi dhe vlerësimi gjenetik me në qendër familjen – Çelësi për zbulimin e hershëm të sëmundjeve gjenetike të zemrës është një vlerësim gjithëpërfshirës i të gjithë anëtarëve të familjes. Në një vizitë të përshtatshme, ekipi në bashkëpunim mund të vlerësojë rrezikun e një individi për një gjendje të caktuar gjenetike, të ofrojë teste të avancuara kardiake, teste gjenetike dhe këshillim. Gjithashtu udhëzoj rreth vlerësimit dhe ekzaminimit për të afërmit pas një vdekjeje të papritur dhe të pashpjegueshme që ndodh në një familje për shkak të arrestit kardiak ose sindromës së vdekjes së papritur të foshnjave (SIDS).

Testim i avancuar – Nëpërmjet elektrokardiogrameve të specializuara (EKG), testeve të stresit të ushtrimeve, imazherisë kardiake, infuzioneve me ilaçe dhe analizave të ADN-së, në bashkëpunim me specialistë të fushave gjegjëse që përdorin teknika të sofistikuara për të ofruar diagnoza të sakta për sëmundje të trashëguara të zemrës që shpesh janë të keqdiagnostikuara ose të panjohura.

Plane të personalizuara të trajtimit – Një plan trajtimi i individualizuar do të krijohet për çdo anëtar të familjes, duke filluar nga ndërgjegjësimi për simptomat, modifikimet e thjeshta të stilit të jetës dhe monitorimi rutinë deri te medikamentet dhe pajisjet e ritmit kardiak (pacemaker dhe defibrilatorë kardioverter të implantueshëm, ose ICD).

Kardiomiopatia e trashëguar

Kardiomiopatia është një sëmundje e muskujve të zemrës. Muskuli i zemrës mund të zgjerohet, trashet, ngurtësohet ose të mos formohet plotësisht. Mund të trashëgohet në familje, që do të thotë të transmetohet brez pas brezi.
Mund t’ju udhëzoj për vlerësim të plotë dhe kujdes të mirëkoordinuar për familjet e prekura nga kardiomiopatitë e trashëguara (çrregullime të muskujve të zemrës).
Meqenëse kardiomiopatitë mund të transmetohen gjenetikisht dhe shpesh nuk zbulohen, është e rëndësishme që familjet të marrin diagnoza të sakta, ekzaminim gjenetik dhe mbështetje nga një ekip shumë i trajnuar.

Vlerësoj familjet me një histori ose në rrezik për:

Kardiomiopati e zgjeruar (dilatuar),
Kardiomiopati hipertrofike,
Kardiomiopati restrictive,
Moskompaksioni i ventrikulit të majtë,
Distrofitë muskulare.

Pikat kryesore të klinikës së kardiomiopatisë së trashëguar përfshijnë:

Këshillim gjenetik gjithëpërfshirës – Kuptoj se çdo familje ka nevoja unike. Gjatë seancave të këshillimit gjenetik, edukohen anëtarët e familjes për kardiomiopatinë specifike në fjalë dhe ndihmohen anëtarët e tjerë të familjes që mund të jenë në rrezik të kuptojnë gjendjen. I kushtoj kujdes për të adresuar shqetësimet individuale dhe për të ofruar mbështetje emocionale dhe burime për pacientët dhe familjet gjatë kësaj kohe.

Ndërhyrja e hershme – Zbulimi i hershëm është një nga pikat kryesore të programit tim. Ekipi im do të vlerësojë shpejt rrezikun e një individi në lidhje me të gjithë familjen për një gjendje të caktuar gjenetike. Ndërsa specialistët në bashkëpunim vlerësojnë të gjithë anëtarët e familjes në rrezik për zhvillimin e kardiomiopatisë, kjo nga ana tjetër mund të ndihmojë familjet të planifikojnë të ardhmen e tyre gjithashtu.

Teknologjia e fundit – Në krye të kujdesit kardiak përfshihen, përdorimi i teknikave novatore si imazhet kardiake për të marrë shpejt fotografi të detajuara të strukturës së zemrës së fëmijës tuaj dhe për të zbuluar komplikimet që përndryshe do të mund të mbeteshin të pazbuluara.

Etiketa: Egzon Avdullahi, Konsulencë kardiogjenetike